El síndrome de Peutz-Jeghers
(PJS) es un trastorno hereditario autosómico dominante caracterizado por
pólipos hamartomatosos intestinales en asociación con un patrón distinto de
deposición de melanina macular mucosa y de la piel. Los pacientes con síndrome
de Peutz-Jeghers tienen un riesgo estimado 15 veces mayor de desarrollar cáncer
intestinal en comparación con la población en general.
Antecedentes
El síndrome de Peutz Jegher es
una afección rara con un riesgo sustancial para contraer cáncer. El riesgo de
cáncer testicular es del 9%, el más común es el tumor de células de Sertoli de
células grandes pre-púberes (LCST) que generalmente se presenta con ginecomastia bilateral.
Aquí presentamos un caso de
síndrome de Peutz Jegher con LCST que presento ginecomastia unilateral.
Caso
un niño de 5 años fue remitido a
nuestro servicio endocrino con ginecomastia
unilateral. Tenía ginecomastia del lado derecho (etapa 4 con un disco de
4.5 cm) con agrandamiento testicular bilateral (4-5 ml) y no había evidencia de
vello púbico o crecimiento del pene. También tenía una pigmentación oscura de
la mucosa bucal en los labios y las mejillas.
La ginecomastia unilateral suele ser causada por un desequilibrio en los niveles
hormonales. Realmente no entendemos por qué el tejido mamario en un lado
responde a los cambios hormonales mientras que el otro lado no. Los
desequilibrios hormonales son comunes en ciertos momentos de la vida, como en
los bebés varones (donde los estrógenos maternos pueden influir en el sistema
del bebé), durante la pubertad y a medida que los hombres envejecen. Todos
estos desequilibrios suelen ser completamente normales y, a menudo, no
necesitan tratamiento. Para bebés y adolescentes, las tetas generalmente
desaparecen por sí solas a medida que se estabilizan los niveles de hormonas.
En este caso el niño tenía su
testosterona en 0.4 nmol/l, con estrógeno de 44 pmol/l. La prueba de
estimulación con hormona liberadora de LH (LHRH) mostró una respuesta prepuberal
con pico de LH de 1,9 UI/l y FSH de 0,3 UI/l. El ultrasonido (USS) de la mama
fue normal y el Doppler USS de los testículos mostró testículos bilaterales
agrandados con apariencia moteada sugestiva de tumor de células de Sertoli. El
resto de sus resultados fueron normales, excepto que tenía altos niveles de
Inhibin B (295.5 ng/l). El cuadro clínico sugería el síndrome de Peutz Jegher.
La endoscopia reveló varios pólipos gástricos y duodenales benignos. Su biopsia
testicular confirmó LCST intratubular sin evidencia de malignidad. Las pruebas
genéticas revelaron mutaciones en el gen STH11 confirmando el diagnóstico.
En vista de la avanzada edad ósea
y la progresión de la ginecomastia,
comenzó a usar letrozol con buen efecto. Continúa teniendo revisiones regulares
con USS testicular para monitorear el tumor de células de Sertoli y la
endoscopia para los pólipos.
Conclusión
El síndrome de Peutz Jegher debe
considerarse en todos los casos de ginecomastia
prepuberal que rara vez puede ser unilateral como en nuestro caso. Los inhibidores
de aromatasa como el letrozol son eficientes en el control de los síntomas
clínicos. En vista del 27% de riesgo reportado de transformación maligna de la
LCST, se ha recomendado una vigilancia regular.
Fuente:
endocrine-abstracts.org - Unilateral gynecomastia: anunusual presentation of Peutz Jegher's syndrome
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