Discusión General
El síndrome de Peutz Jeghers
(SPJ) es una condición genética autosómica dominante caracterizada por
múltiples pólipos benignos llamados hamartomas en el revestimiento mucoso del
sistema gastrointestinal. Estos pólipos ocurren con mayor frecuencia en el
intestino delgado, pero también se producen en el estómago y el intestino
grueso. Las personas afectadas también tienen decoloración oscura de la piel,
especialmente alrededor de los ojos, las fosas nasales, las membranas mucosas
de la boca, el área perianal y dentro de la boca. Las personas afectadas tienen
un mayor riesgo de cáncer intestinal y de otro tipo.
Signos y síntomas
El síndrome de Peutz Jeghers se
caracteriza por múltiples pólipos benignos llamados hamartomas en el
revestimiento mucoso del sistema gastrointestinal. Estos pólipos se producen
con mayor frecuencia en el intestino delgado, pero también se producen en el
estómago y el intestino grueso y pueden causar hemorragia rectal crónica,
anemia y colapso intestinal u obstrucción.
Las personas afectadas también
tienen decoloración oscura de la piel, especialmente alrededor de los ojos, las
fosas nasales, las membranas mucosas de la boca, el área perianal y dentro de
la boca y los dedos. La hiperpigmentación puede desaparecer en la adolescencia
o la adultez.
Las mujeres afectadas tienen un
mayor riesgo de un tumor ovárico benigno llamado SCTAT (tumores de cordón
sexual con tumores anulares) cuyos síntomas pueden incluir períodos irregulares
o abundantes o pubertad temprana. Los hombres afectados pueden desarrollar un
tumor en los testículos que secreta estrógeno y puede conducir al desarrollo de los senos (ginecomastia). Las personas
con SPJ tienen un mayor riesgo de cáncer intestinal y de otro tipo.
Causas
El síndrome de Peutz-Jeghers es
una condición genética autosómica dominante. Los trastornos genéticos
dominantes ocurren cuando solo una copia única de un gen anormal es necesaria
para la aparición de la enfermedad. El gen anormal puede heredarse de
cualquiera de los padres, o puede ser el resultado de una nueva mutación
(cambio de gen) en el individuo afectado. Aproximadamente el 50% de las
personas con SPJ tienen un padre afectado. Aproximadamente el 70% de las
personas afectadas con antecedentes familiares de SPJ tienen una mutación en el
gen STK11/LKB1, mientras que el 20-70% de las personas afectadas sin
antecedentes familiares tienen una mutación en este gen. El riesgo de
transmitir el gen anormal del progenitor afectado a la descendencia es del 50%
por cada embarazo. Si no se ha encontrado una mutación y no hay antecedentes
familiares, se desconoce el riesgo para la descendencia.
Poblaciones afectadas
El síndrome de Peutz Jeghers es
un trastorno poco frecuente que afecta a hombres y mujeres en igual número y
puede ocurrir en cualquier grupo racial o étnico. La prevalencia de nacimiento
de SPJ se estima entre 1/25,000 y 1/280,000.
Trastornos relacionados
Los síntomas de los siguientes
trastornos pueden ser similares a los del síndrome de Peutz-Jeghers. Las
comparaciones pueden ser útiles para un diagnóstico diferencial:
- El síndrome de poliposis juvenil es un trastorno genético autosómico dominante caracterizado por un tipo específico de pólipo denominado pólipo juvenil ubicado en el tracto gastrointestinal. La mayoría de los pólipos son benignos, pero las personas afectadas tienen un mayor riesgo de cáncer de colon y otros tipos de cáncer.
- El complejo de Carney es un trastorno genético autosómico dominante caracterizado por anomalías en el pigmento de la piel, tumores no cancerosos de la piel, corazón y mama llamados mixomas, hiperactividad de las glándulas endocrinas, tumores endocrinos y tumores en el tejido que cubre los nervios (schwannomas).
Diagnóstico
SPJ se diagnostica en función de
la presencia de pólipos en el tracto gastrointestinal en combinación con al
menos dos de los siguientes. pólipos en el intestino delgado, manchas de
melanina y/o antecedentes familiares de SPJ. Las pruebas genéticas moleculares
para el gen STK11/LKB1 están disponibles para confirmar el diagnóstico. Las
personas con SPJ pueden considerar pruebas genéticas para sus hijos a fin de
determinar si está indicada la monitorización de pólipos.
Terapias estándar: Tratamiento
Los exámenes regulares ayudan a
prevenir la obstrucción intestinal y el cáncer. Se recomienda la visualización
de las paredes internas de los intestinos (se recomienda una endoscopia y se deben
extirpar pólipos grandes > 1 cm) durante el procedimiento. La edad para
comenzar el examen y la frecuencia de los exámenes dependen de los antecedentes
familiares y los síntomas. Radiografías periódicas o la endoscopia debe
realizarse a partir de la adolescencia y durante la edad adulta. Las mujeres en
riesgo deben comenzar el examen clínico de los senos y la mamografía a partir
de los años 20. Los hombres en riesgo deben realizar un examen testicular de
rutina.
El consejo genético se recomienda
para las personas con SPJ y sus familiares.
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