El síndrome de Klinefelter es un trastorno cromosómico que afecta sólo a los varones. Las personas con esta afección nacen con al menos un cromosoma X adicional. El síndrome fue identificado por primera vez y descrito en 1942 por Harry Fitch Klinefelter, Jr., un médico estadounidense.
Descripción
El síndrome de Klinefelter es una condición en la que uno o más cromosomas X adicionales están presentes en un varón. Los niños con esta condición parecen normales al nacer. Ellos entrar en la pubertad con normalidad, pero a mediados de la pubertad su producción de testosterona es muy bajo y da como resultado unos testículos pequeños y la incapacidad para producir esperma. Los varones afectados pueden, tener dificultades de aprendizaje y problemas de comportamiento: como la timidez y la inmadurez, y un mayor riesgo de ciertos problemas de salud.
El síndrome de Klinefelter es una de las anomalías cromosómicas más comunes. Aproximadamente 1 de cada 500 a 800 varones nace con este trastorno; Aproximadamente 3.000 niños afectados nacen cada año en los Estados Unidos. Alrededor del 3% de la población masculina infértil tiene el síndrome de Klinefelter. La condición parece afectar a todos los grupos raciales y étnicos por igual.
Causas y síntomas
Los cromosomas se encuentran en las células en el cuerpo. Los cromosomas contienen genes, estructuras que le dicen al cuerpo cómo crecer y desarrollarse. Los cromosomas son responsables de la transmisión de los caracteres hereditarios de padres a hijos. Los cromosomas determinan si el niño será varón o mujer. Normalmente, una persona tiene un total de 46 cromosomas en cada célula, dos de los cuales son responsables de determinar el sexo del individuo. Estos dos cromosomas sexuales se denominan X e Y. La combinación de estos dos tipos de cromosomas determina el sexo de un niño. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX la combinación); los machos tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY la combinación).
En el síndrome de Klinefelter, un problema muy temprano en los resultados de desarrollo es en el número anormal de cromosomas. Alrededor del 60% de los embriones con síndrome de Klinefelter no sobreviven el período fetal. Por lo general, un varón con síndrome de Klinefelter nacerá con 47 cromosomas en cada célula, en lugar de la cantidad normal de 46. El cromosoma extra es el cromosoma a X. Esto significa que en lugar de tener la combinación normal de XY, el macho tiene la combinación XXY. Debido a que las personas con síndrome de Klinefelter tienen un cromosoma Y, Son todos hombres.
Aproximadamente un tercio de todos los varones con síndrome de Klinefelter tienen otras anomalías cromosómicas en un cromosoma X adicional. El síndrome de Klinefelter mosaico se produce cuando algunas de las células en el cuerpo que el cromosoma X extra y los otros tienen cromosomas masculinos normales. Estos hombres pueden tener los mismos o más leves síntomas que el síndrome de Klinefelter no mosaico. Los hombres con más de un cromosoma X adicional, además, en colores como el 48, XXXY, son más afectados que los hombres por lo general con 47, XXY. El síndrome de Klinefelter no considera condición hereditaria.
Los síntomas del síndrome de Klinefelter son variables y no toda persona afectada tendrá todas las características de la condición. Los varones con síndrome de Klinefelter parecer normales al nacer y tienen genitales masculinos normales. Desde la infancia, los varones con síndrome de Klinefelter son más altos que la media con extremidades largas. Aproximadamente el 20-50% tienen un temblor intencional leve, al temblor incontrolado. Muchos varones con síndrome de Klinefelter tienen una pobre fuerza en la parte superior del cuerpo y puede ser torpe. El síndrome de Klinefelter no causa la homosexualidad. Aproximadamente un tercio de los varones con síndrome de Klinefelter tienen ginecomastia o crecimiento anormal del pecho, algunos requirieron reducción de mama mediante la cirugía.
La mayoría de los niños entran en la pubertad normalmente, aunque algunos pueden retrasarse. Las células de Leydig en los testículos producen generalmente testosterona. Con el síndrome de Klinefelter, las células de Leydig no funcionan correctamente haciendo que la producción de testosterona se desacelere. A mediados de la pubertad, la producción de testosterona se reduce a aproximadamente la mitad de lo normal. Esto puede conducir a la disminución del crecimiento del vello facial y púbico. La disminución de testosterona causa un aumento de otras dos hormonas, la hormona folículo estimulante (FSH) y la hormona luteinizante (LH). Normalmente, la FSH y LH ayudan a las células espermáticas inmaduras a crecer y desarrollarse. En el síndrome de Klinefelter, hay pocos o ningún espermatozoide. La cantidad de FSH y LH aumentan causando hialinización y fibrosis, el crecimiento de exceso de tejido fibroso, túbulos seminíferos en él, donde normalmente se encuentran el esperma. Como resultado, los testículos parecen más pequeños y más firme que la normal. Con raras excepciones, los hombres con síndrome de Klinefelter son estériles porque no pueden producir esperma.
Hubo un tiempo en el que se creía que todos los muchachos con síndrome de Klinefelter eran retrasados mentales, los médicos ahora saben que el trastorno puede existir sin retraso. SIN EMBARGO, los niños con síndrome de Klinefelter con frecuencia tienen dificultades con el lenguaje, incluyendo aprender a hablar, leer y escribir. Aproximadamente el 50% de los varones con síndrome de Klinefelter son disléxicos.
Algunas personas con síndrome de Klinefelter tienen dificultades con las habilidades sociales y tienden a ser más tímido, ansioso o inmaduros que sus compañeros. Por tanto, pueden tener mal juicio y no manejar bien las situaciones de estrés. Como resultado, a menudo no se sienten cómodos en las grandes reuniones sociales. Algunas personas con el síndrome de Klinefelter, por tanto, pueden tener ansiedad, nerviosismo y / o depresión.
Cuanto mayor es el número de cromosomas X presente, mayor es la incapacidad; cada cromosoma X adicional reduce el coeficiente intelectual del niño por unos 15 puntos. Chicos con varios cromosomas X adicionales tienen rasgos distintivos faciales, retraso más grave, deformidades de las estructuras óseas y el desarrollo aún más desordenado de características masculinas.
Fuente: The Free Dictionary
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